Il Morbo di Paget è una malattia cronica delle ossa caratterizzata da eccessivo riassorbimento osseo con successiva riparazione con tessuto osseo ad istologia disorganizzata, intensamente vascolarizzato. La malattia di Paget può colpire singoli segmenti ossei rimanendo localizzata o colpire lo scheletro in modo più o meno diffuso.
Tende a rimanere a lungo asintomatica: la prevalenza dopo i 40 anni è del 3% della popolazione, per arrivare al 10% dopo gli 80 anni. Colpisce prevalentemente gli uomini. Spesso la familiarità è positiva (casi in famiglia).
Cause del morbo di Paget
È sconosciuta. Oggi l’ipotesi più accreditata, ma non del tutto sicura, è quella di una pregressa infezione virale. A favore di tale ipotesi è il riscontro microscopico di inclusioni intranucleari nelle cellule che demoliscono il tessuto osseo (gli osteoclasti), simili a quelle della struttura di virus della famiglia del morbillo o del virus respiratorio sinciziale.
Cosa provoca il danno osseo
Il metabolismo dell'osso nelle persone affette dalla Malattia di Paget è accelerato: il ricambio osseo risulta fino a 20 volte superiore al normale, con riassorbimento circoscritto da parte degli osteoclasti, a cui segue una neoformazione ossea abnorme, con trabecole di aspetto bizzarro, distorte ed ispessite.
Fasi distruttive e riparative in zone vicine dell’osso conferiscono l'aspetto istologico “a mosaico”. Nell'osso pagetico sono presenti granulomi con cellule giganti localmente erosivi.Nel tempo l’osso diventa duro, denso e poco vascolarizzato , cioè va incontro a sclerosi.
Le ossa lunghe, sottoposte a carico, vanno incontro a curvatura secondo le linee di forza: la curvatura nel femore avrà concavità mediale e nella tibia concavità posteriore, con aspetto caratteristico degli arti inferiori “a parentesi”.
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| Malattia di Paget ossea |
La malattia di Paget può manifestarsi con cefalea, vertigini ed ipoacusia a causa della compressione di strutture nervose da parte dell'osso deformato, in particolare dell'ottavo nervo cranico da parte della rocca petrosa. L'aumento di volume del cranio può essere testimoniato dal paziente stesso che riferisce di non riuscire più ad indossare capelli che un tempo erano della sua taglia.
I dolori colpiscono soprattutto la schiena (lombalgia), agli arti inferiori, e sono di tipo profondo, mal localizzati, accentuati dall’attività fisica. Nelle fasi più avanzate compaiono deformazioni ossee con deambulazione zoppicante per curvatura della tibia e/o del femore.
Nelle forme più gravi le deformità della colonna vertebrale possono causare disturbi neurologici dovuti alla crescita eccessiva dell'osso o ai crolli vertebrali: dolori da compressione nervosa, parestesie fino alla tetraplegia da danno midollare.
Se la malattia è localizzata ha di solito scarsa tendenza evolutiva. Se l'interessamento è generalizzato tende ad essere progressiva, con invalidità anche importante. Le fratture patologiche sono molto comuni, spontanee o per traumi lievi. L'aumentata escrezione urinaria di calcio da distruzione ossea predispone alla formazione di calcoli nelle vie urinarie.
Può insorgere un tumore maligno delle ossa, il sarcoma osseo nell’1% dei casi, talvolta anche con sedi multiple.
L’osso della malattia di Paget è riccamente vascolarizzato. Quando la malattia è diffusa e interessa più di un terzo dello scheletro, si può arrivare ad uno scompenso circolatorio ad alta gittata.
Diagnosi
Si base sull'esame clinico, sul dosaggio dei markers di laboratorio, in particolare del calcio e del fosforo. Questi sono solitamente normali perché riutilizzati. A seguito di immobilizzazioni prolungate o fratture ossee importanti è possibile ipercalcemia e ipercalciuria.
Sono elevati i valori di fosfatasi alcalina ossea (FA) e di prodotti catabolici del collagene (idrossiprolina, idrossilisina) nelle urine.
Esami radiografici
Prima fase osteolitica: difficile riconoscimento, “osteoporosi circoscritta”, ben evidente a livello della teca cranica. Nella fase mista (aree litiche si alternano zone di aumentata opacità: riparazione ossea): quadro “a mosaico”. Nella fase sclerotica della malattia: aumento diffuso della densità, soprattutto al massiccio facciale e alla colonna vertebrale (eburnizzazione).
Eventuali fratture e deformazioni ossee. Talora l’aspetto dell’osso può essere simile alle metastasi di varie neoplasie. Importante lo studio del cranio: danno base cranica.
La scintigrafia ossea con 99Tc polifosfonato mostra le zone dello scheletro colpite e decorso della malattia.
Terapia
La terapia del morbo di Paget si avvale di antidolorifici contro i dolori ossei di tipo antinfiammatorio non steroideo, insieme ad oppioidi nei casi più gravi. La calcitonina (50-100 U al dì) può migliorare il dolore e normalizzare i parametri biochimici.
Nelle forme gravi può essere vantaggioso l’uso difosfonati (etidronato di sodio per os 5-10 mg/kg) per indurre una remissione biochimica, anche se non si arriva mai alla guarigione (a lungo termine possono provocare osteomalacia). Il clodronato ha azione rapida e non inibisce la mineralizzazione.
